Фен это в генетике

Обновлено: 03.05.2024

создаем свои словари

постоянно обновляется

быстрый и удобный поиск

Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь

Генетически детерминированная, не разделяемая на составные компоненты без потери качественных свойств вариация данного признака; по сути, Ф . - “элементарный” признак, кодируемый одним геном; термин “ Ф .” введен В.Иоганзеном в 1909.

См. также `Фен` в других словарях

ФЁН (нем. Fohn, Fon — диал. от лат. favonius) — теплый и сухой стоковый ветер, часто сильный, порывистый, дующий с гор в подветренные долины. Ранее фен связывали с долинными ветрами на северо-западных склонах Бернских и Гларнских Альп, между Женевой и Форарльбергом. Затем эффект фена был обнаружен и в других горных странах.

Фёны — вынужденные нисходящие движения (под влиянием орографии), развивающиеся за счет кинетической энергии основного воздушного течения над горами. Сравнительно высокая температура и малая влажность при Ф. обусловлена адиабатическим нагреванием воздуха при его движении вниз по горным склонам. Температура может достигать максимальных значений для данного времени года и района, а относительная влажность — опускаться ниже 30%. В результате зимой испаряется снег, а лет.

(англ. fan, от лат. vannus - веялка) - электрич. аппарат (теплоэлектровентилятор), предназнач. для сушки волос. Может быть использован и для сушки накатанных на стекло фотоснимков, копий чертежей (калек) и т. п. Темп-pa струи тёплого воздуха 60 - 70 °С.

Большой энциклопедический политехнический словарь 2004

электрический аппарат для сушки волос. Состоит из электровентилятора и спирального электронагревательного элемента, размещённых в общем пластмассовом корпусе с узкой выходной горловиной. Вентилятор создаёт поток воздуха, который обтекает электронагревательный элемент, нагревается до температуры 50–70 °C и через горловину выходит наружу. Регулируя температуру и интенсивность воздушного потока при помощи переключателя мощности, подбирают наилучший режим для своих волос. Многие фены дополнительно снабжаются различными насадками для укладки волос.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг

Пришла весна, и с юга подул фен. Он лился, как вода — непрерывным током, пробираясь коридорами долин, омывая выступы гор. Федин, Санаторий Арктур.

Малый академический словарь. — М.: Институт русского языка Академии наук СССР Евгеньева А. П. 1957—1984

ФЁН (немецкое Fohn), сухой и теплый (часто сильный) ветер, дующий с гор в долины>. Эти свойства фена обусловлены адиабатическим нагревом воздуха (смотри Адиабатный процесс>) при его нисходящем движении.

фёнветер, часто сильный и порывистый, с высокой температурой и низкой относительной влажностью воздуха, дующий время от времени с гор в долины. Аналогичный ветер в Сев. Америке называется чинук. Свойства воздуха при фёне объясняются его адиабатическим нагреванием при нисходящем движении; изменения тем-ры и влажности могут быть очень резкими: соответственно до 15–20 °C и до 70 % за несколько часов. возникает, если на пути тёплого, влажного воздушного течения расположено орографическое препятствие (хребет, отдельная гора) и воздух интенсивно перетекает через препятствие под влиянием разницы давления. При подъёме на препятствие воздух охлаждается по влажноадиабатическому закону, т. е. примерно на 0,65 °C на 100 м, и теряет часть влаги при конденсации водяного пара. При опускании за препятствием возду.

1) ФЕН - (от греч. phaino - являю, обнаруживаю) (биол.), дискретный, генетически обусловленный признак организма. Ср. Ген.

2) ФЕН - (нем. Fohn, от лат. favonius - тёплый западный ветер), сухой и тёплый (часто сильный) ветер, дующий с гор в долины. Эти свойства Ф. обусловлены адиабатич. нагревом воздуха при его нисходящем движении.

Естествознание. Энциклопедический словарь

фен ФЭН, ФЕН 1 , -а, м. 1. То же, что фан. 2. неизм., в зн. межд. Выражает любую эмоцию. От англ. разг. fan — энтузиаст, болельщик, любитель

Словарь русского арго. — ГРАМОТА.РУ . В. С. Елистратов . 2002 .

(греч. phaino являть, проявлять) в генетике - 1) генетически обусловленный признак; 2) Ф 1 , контролируемый одним геном.

Русское словесное ударение. — М.: ЭНАС . М.В. Зарва . 2001 .

ФЕН (от греч. phaino - являю - обнаруживаю), в биологии - дискретный, генетически обусловленный признак организма. Ср. Ген.

ФЕН -а; м. [англ. fan] Электрический прибор с вентилятором для сушки волос подогретым воздухом. Ручной ф. Включить ф. Высушить волосы феном.

ФЁН -а; м. [нем. Föhn] Тёплый и сухой ветер, дующий по горному склону в долину. Особенности фёна обусловлены повышением давления воздуха при его нисходящем движении.

(греч. phaino являть, проявлять) в генетике 1) генетически обусловленный признак; 2) Ф1, контролируемый одним геном.

Эпигенетика — раздел генетики, который изучает то, как наше поведение и окружающая среда влияют на работу наших генов. В отличие от генетических, эпигенетические изменения обратимы.

На практике это означает, что наша социальная среда, режим дня и питания, физические нагрузки меняют то, как организм воспроизводит клетки, влияющие на работу всех органов. И даже более того: эта информация может передаваться генетически.

Уоддингтон сравнил развитие организма с течением реки, где исток — зачатие, а устье — зрелость. При этом важен и рельеф, по которому протекает река: он определяет ее протяженность, скорость и направление. По аналогии с этим внешние факторы влияют на наше развитие.

В 1960–1970-х годах ученые начали активно изучать гены, и столкнулись с тем, что не все они работают одинаково: некоторые включаются и выключаются под влиянием внешней среды.

В 1998 году группа швейцарских ученых во главе с Ренато Паро из Университета Базеля исследовала мух-дрозофил, у которых в результате мутации пожелтели глаза. Они выяснили, что, если содержать этих мух при более высокой температуре, то у потомства будут красные глаза, ч. Ученые пришли к выводу, что температура активировала хромосомный элемент в ДНК и запустила механизм, который наследуется генетически.

Позже новозеландские ученые Питер Глюкман и Марк Хансон смогли объяснить этот феномен. Они предположили, что в развивающемся организме происходит особая адаптация к предполагаемым условиям, которые ожидаются после рождения. Если прогноз оказался верным, и организм успешно адаптировался, информация об этом сохраняется на генетическом уровне как особо важная для выживания. Но если прогноз не сработал, вместо адаптации организм получает дисфункцию. Например, если во время внутриутробного развития эмбриону не хватало питательных веществ, он начинает активнее запасать их впрок. Если после рождения с едой по-прежнему туго, это оказывается полезным механизмом. Но если нет — у человека начинаются проблемы с метаболизмом, которые затем приводят к ожирению и диабету 2-го типа.

В 2003 году Рэнди Джиртл и Роберт Уотерленд из Дюкского университета (США) встроили мышам ген ожирения, а затем добавили в их корм фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин. В результате мыши родили нормальное потомство, и даже несколько последующих поколений были абсолютно здоровыми.

В 2006-м их коллеги Эндрю Файер и Крейг Мелло получили первую Нобелевскую премию за исследования механизма формирования эпигенетической памяти клеток. С этого момента эпигенетика стала широко известна научному сообществу.

В 2020 году ученые доказали, что эпигенетика может участвовать в эволюции наравне с генетическими изменениями.

Как работает эпигенетика

Генетическая информация о нашем организме содержится в ДНК. Совокупность генов ДНК — это генотип, который наследуется при рождении и передается в неизменном виде потомству. Но у нас есть также фенотип — внешний вид клетки, который определяется генотипом и внешней средой.

Эпигенетические модификации — то есть те, которые происходят под влиянием внешних факторов, — не меняют генотип, но могут изменить фенотип. В результате изменится то, как ваш организм считывает последовательность генов в ДНК. Процесс считывания является одним из этапов экспрессии генов: в ходе нее наследственная информация из ДНК преобразуется в РНК, а затем в белок.

От экспрессии зависит, как часто и какие в нашем организме образуются белки, отвечающие за все жизненно важные процессы. Эпигенетические изменения могут включать и выключать те или иные гены в ходе экспрессии.

Этот приобретенный механизм (фенотип) наследуется вместе с генотипом, но может быть выключен под влиянием новых воздействий. К примеру, у однояйцевых близнецов один генотип, но фенотипы могут быть разные. В результате их масса тела, рост и вес будут отличаться, потому что у клеток разная программа экспрессии генов.

Александр Панчин, кандидат биологических наук, научный журналист и популяризатор науки:

Важные факты об эпигенетике

Эпигенетика — это то, что делает нас уникальными. Например, у детей из одной семьи могут быть разные оттенки кожи и волос, разное строение тела и пищевые аллергии. Именно благодаря эпигенетическим процессам мы так отличаемся от шимпанзе, хотя наши ДНК совпадают на 99%. эпигенетических изменений — это природные и климатические условия, а также социальная среда и воспитание. Но есть множество других: физические нагрузки, образ жизни, питание, уровень стресса, особенности старения. Такие заболевания, как болезнь Альцгеймера, способны переключать гены из нормального в нездоровое состояние даже в глубокой старости, и это может стать наследуемым признаком.
Эпигенетические процессы начинаются еще до рождения и продолжаются на протяжении всей жизни человека. При этом в старости на нас гораздо больше влияют эпигенетические механизмы, заложенные при внутриутробном развитии, чем наш собственный образ жизни.
К эпигенетическим изменениям относятся только те, которые выходят за рамки нормальных процессов в организме. Например, приобретение загара таковым не является.
Перенесенные инфекции тоже влияют на эпигенетику. Бактерии и вирусы способны подорвать иммунную систему, и это унаследуют ваши дети. — результат и генетических, и эпигенетических процессов. Точнее, накопления генетических и эпигенетических мутаций, которые запускают неконтролируемое деление клеток и отвечают за то, какие органы они поражают.
Паттерны экспрессии меняются в нашем мозгу каждый раз, когда мы сталкиваемся с новой информацией, а нарушение синтеза белков стирает память о недавнем событии.
Эпигенетические изменения обратимы. Вы можете изменить режим питания и нагрузок, и это повлияет на ваш врожденный метаболизм.

Самый хорошо изученный эпигенетический механизм — это процесс метилирования. К цитозиновым основаниям (один из элементов ДНК) добавляется метильная группа: один атом углерода и три атома водорода. Результат может быть разным. Это вызывает различные изменения в активности генов. Например, инактивация Х-хромосом у эмбриона, которые отвечают за пол будущего ребенка.

Так выглядит процесс метилирования в ДНК (Фото: Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics )

Метилирование отвечает за то, как будут развиваться ткани и органы, а еще влияет на подавление онкогенов и некоторых вирусов.

Одни из поставщиков метильных групп, которые запускают метилирование — фолиевая кислота и витамин В12, которые часто принимают женщины во время беременности. Если этих веществ окажется недостаточно, у ребенка могут возникнуть лишние хромосомы, что приведет к развитию синдрома Дауна.

В последние годы эпигенетические изменения происходят под влиянием токсичных веществ, которые производят промышленным способом. Например, бисфенол-А, который используют при изготовлении пластиковых бутылок и контейнеров. Он уничтожает метильные группы и подавляет ферменты, которые прикрепляют их к ДНК.

Александр Панчин:

Можно ли продлить жизнь с помощью эпигенетики?

Управление эпигенетическими процессами открывает перед нами огромные перспективы. С помощью направленной экспрессии генов мы могли бы получить физические и ментальные суперспособности, бесконечно регенерировать органы и существенно продлить себе жизнь. К сожалению, пока это только теория.

Но уже сегодня ученые исследуют возможности остановить развитие раковых клеток, модифицируя экспрессию генов. А мы сами можем изменить свой организм к лучшему, поменяв режим на более здоровый и передать эти изменения по наследству.

К примеру, отказ от курения может запустить повышенное метилирование ДНК. Прием фолиевой кислоты во время беременности может снизить риски множества врожденных заболеваний и отклонений у ребенка. Регулярное употребление сои, куркумы и зеленого чая, а также разнообразное питание тоже стимулируют позитивные эпигенетические изменения. Таким же эффектом обладают мягкий климат, регулярные нагрузки и свежий воздух.

Как работает эпигенетика

Александр Панчин, кандидат биологических наук, научный журналист и популяризатор науки:

Важные факты об эпигенетике

Эпигенетика — это то, что делает нас уникальными. Например, у детей из одной семьи могут быть разные оттенки кожи и волос, разное строение тела и пищевые аллергии. Именно благодаря эпигенетическим процессам мы так отличаемся от шимпанзе, хотя наши ДНК совпадают на 99%. эпигенетических изменений — это природные и климатические условия, а также социальная среда и воспитание. Но есть множество других: физические нагрузки, образ жизни, питание, уровень стресса, особенности старения. Такие заболевания, как болезнь Альцгеймера, способны переключать гены из нормального в нездоровое состояние даже в глубокой старости, и это может стать наследуемым признаком.
Эпигенетические процессы начинаются еще до рождения и продолжаются на протяжении всей жизни человека. При этом в старости на нас гораздо больше влияют эпигенетические механизмы, заложенные при внутриутробном развитии, чем наш собственный образ жизни.
К эпигенетическим изменениям относятся только те, которые выходят за рамки нормальных процессов в организме. Например, приобретение загара таковым не является.
Перенесенные инфекции тоже влияют на эпигенетику. Бактерии и вирусы способны подорвать иммунную систему, и это унаследуют ваши дети. — результат и генетических, и эпигенетических процессов. Точнее, накопления генетических и эпигенетических мутаций, которые запускают неконтролируемое деление клеток и отвечают за то, какие органы они поражают.
Паттерны экспрессии меняются в нашем мозгу каждый раз, когда мы сталкиваемся с новой информацией, а нарушение синтеза белков стирает память о недавнем событии.
Эпигенетические изменения обратимы. Вы можете изменить режим питания и нагрузок, и это повлияет на ваш врожденный метаболизм.

Так выглядит процесс метилирования в ДНК (Фото: Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics )

Александр Панчин:

Можно ли продлить жизнь с помощью эпигенетики?

Геномика: постановка задачи и методы секвенирования

Сергей Николенко, кандидат физико-математических наук, старший научный сотрудник лаборатории вычислительной биологии Санкт-Петербургского Академического Университета в серии статей говорит о некоторых задачах биоинформатики, связанных со сборкой и анализом геномов, делая акцент на математической, комбинаторной постановке задачи. В данном, вводном, тексте речь идет о том, как выглядят входные данные для сборки геномов и как их получают.

Как выглядит молекула ДНК?

Рисунок из Википедии

Что такое секвенирование?

Клонирование происходит либо просто выращиванием клеток в чашке Петри, либо (в случаях, когда это было бы слишком медленно или по каким-то причинам не получилось бы) при помощи так называемой полимеразной цепной реакции. В кратком и неточном изложении работает она примерно так: сначала ДНК денатурируют, т.е. разрушают водородные связи, получая отдельные нити. Затем к ДНК присоединяют так называемые праймеры; это короткие участки ДНК, к которым может присоединиться ДНК-полимераза – соединение, которое, собственно, и занимается копированием (репликацией) нити ДНК.

Рисунок из Википедии

На следующем этапе полимераза копирует ДНК, после чего процесс можно повторять: после новой денатурации отдельных нитей будет уже вдвое больше, на третьем цикле – вчетверо, и так далее.

Секвенирование по Сэнгеру

Первым методом секвенирования, который учёные сумели применить для обработки целых геномов (в том числе генома человека), стало секвенирование по Сэнгеру (Sanger sequencing). Смысл таков: участок ДНК клонируется, после чего полученная смесь делится на четыре части. Каждая часть помещается в активную среду, где присутствуют:

ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACTTTA (образец)
AT
ATGCAGAACAGACGAT
ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACT
ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACTT
ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACTTT

Очевидно, что эта последовательность начинается с А (т.к. самый лёгкий префикс, из одной буквы, заканчивается на A); дальше идёт C, дальше опять A, и так далее. В результате можно прочесть исходный участок: ATGCAGAACA.

Рисунок из Википедии

Видно, что (в идеальном случае) можно просто прочесть последовательность нуклеотидов от самого лёгкого префикса (т.е. префикса из одной буквы) к самому тяжёлому.

Результаты и ошибки сэнгеровского секвенирования

На выходе из сэнгеровского секвенатора получаются короткие участки ДНК, так называемые риды (reads). Для биоинформатики принципиальны две вещи: во-первых, какой длины получаются риды, во-вторых, какие в них могут быть ошибки и как часто (разумеется, на свете нет ничего идеального).

Сэнгеровские риды по этим критериям очень хороши: получаются риды длиной около тысячи нуклеотидов, причём качество начинает заметно падать только после 700-800 нуклеотидов. Сам процесс секвенирования по Сэнгеру, с которым мы познакомились в предыдущем разделе, предопределяет и эффект падения качества (труднее отличить молекулу массой 700 от молекулы массой 701, чем массу 5 от массы 6), и другой неприятный эффект – если в геноме встречается длинная последовательность из одной и той же буквы (…AAAAAAAA…), трудно бывает точно определить, какой она длины – все промежуточные массы попадут в одну и ту же пробирку, некоторые из них могут не встретиться, некоторые слиться друг с другом и т.д. Но всё же сэнгеровское секвенирование даёт отличные результаты с достаточно длинными ридами, которые потом относительно легко собирать. О том, как это делается, мы будем говорить в последующих текстах.

Именно при помощи сэнгеровского секвенирования был впервые расшифрован геном человека. Секвенирование по Сэнгеру применяется и сегодня, но его всё активнее вытесняют другие методы, и применяется оно всё реже. Кому же и почему оно уступило свои позиции?

Секвенаторы второго поколения: Illumina

Современные секвенаторы – это так называемые секвенаторы второго поколения (SGS, second generation sequencing). В них участки ДНК по-прежнему многократно клонируются, но процесс чтения устроен не так, как у Сэнгера. Существует много разных методов, отличающихся довольно существенно, поэтому мы рассмотрим только один из них, один из самых популярных на сегодня – секвенирование по методу Solexa (ныне Illumina; в смене названия не нужно искать глубокий смысл, просто одна компания купила другую).

Процесс секвенирования Illumina проиллюстрирован на рисунке; кроме того, можно посмотреть один из нескольких существующих видеороликов с анимацией этого процесса – в данном случае, действительно, лучше один раз увидеть, чем сто раз прочесть текст. Однако краткие комментарии тоже пригодятся; вот как происходит процесс секвенирования по методу Illumina.

В результате на каждом цикле мы прочитываем одновременно очень большое число нуклеотидов из разных последовательностей. Но за это приходится платить тем, что участки ДНК, которые мы можем прочесть, оказываются гораздо короче, чем в случае секвенирования по Сэнгеру – риды Illumina обычно получаются длиной около 100 нуклеотидов.

Парные риды и постановка задачи

Итак, теперь мы можем формально поставить задачу сборки геномов. Она звучит так: по большому числу подстрок небольшой длины восстановить исходную длинную строку в алфавите из букв A, C, G, T. В случае секвенирования по методу Illumina – по большому числу пар коротких подстрок, разделённых в исходной строке приблизительно известным расстоянием. Поставив эту задачу, мы можем забыть про биологию, химию и медицину – перед нами чисто алгоритмическая задача. Однако, прежде чем перейти к математике, сделаем ещё несколько замечаний.

Ошибки и показатели качества в секвенаторах второго поколения

Как мы уже знаем, секвенирование всегда содержит ошибки. В секвенаторах Illumina и аналогичных ошибки, как правило, происходят на фазе, когда нужно распознать помеченные нуклеотиды, т.е. понять, каким цветом и с какой силой светятся кластеры из многократно клонированных участков ДНК. На рисунке – типичный пример такой фотографии, порождённой секвенатором Illumina.

Рисунок с сайта medicine.yale.edu

Проблема здесь заключается в том, что из-за неидеальности остальных этапов процесса кластеры никогда не светятся только одним цветом; это всегда смесь всех четырёх цветов с той или иной интенсивностью. Нужно выделить наиболее интенсивную компоненту и оценить, насколько вероятна ошибка в этой букве; эта задача называется base calling (распознавание нуклеотидов). Base calling – это целая наука, в подробности которой мы сейчас вдаваться не будем.

Для нас сейчас важно, что в результате каждому нуклеотиду каждого рида секвенатор ставит в соответствие вероятность того, что этот нуклеотид был распознан правильно. Эти вероятности тоже можно использовать при сборке, и секвенаторы выдают их вместе с собственно ридами.

В итоге типичный рид в так называемом fastq-формате, стандартном для секвенаторов второго поколения, выглядит примерно так:

Первая и третья строки содержат имя рида; вторая строка – сама последовательность нуклеотидов. Обратим внимание, что среди букв A, C, G, T встречаются и буквы N – это значит, что секвенатор не смог однозначно определить, какой здесь был нуклеотид, и сдался. А четвёртая строка кодирует, в логарифмическом масштабе, вероятности того, что тот или иной нуклеотид распознан правильно; например, H здесь соответствует вероятности ошибки около одной десятитысячной. Как правило, качество ухудшается к концу рида; в нашем примере, как видите, хвост рида и вовсе не удалось сколь-нибудь надёжно прочитать.

Другие методы секвенирования

Хотя мы подробнее всего рассмотрели секвенатор Illumina (Solexa), на самом деле на этом методе свет клином не сошёлся. Есть и другие секвенаторы второго поколения, с другими свойствами.

Пиросеквенирование (pyrosequencing) основано на хемилюминесцентных сигналах, которые подают специально модифицированные нуклеотиды, когда соединяются с комплементарным нуклеотидом в прочитываемой нити ДНК; на этом принципе работает, например, секвенатор 454 от 454 Life Sciences.

Недавно появившийся метод ионного полупроводникового секвенирования (на нём основан секвенатор IonTorrent) вместо всего этого просто детектирует соединения (ионы), которые выделяются при присоединении нового нуклеотида к нити ДНК. Это позволяет радикально сократить время и стоимость получаемых ридов, хотя процент ошибок становится больше, и больше становится ошибок в фрагментах из повторяющейся одной буквы.

Человеческая мысль не стоит на месте: методы секвенирования постоянно улучшаются. Однако практически все современные методы выдают относительно короткие риды, от 100 до 400 нуклеотидов; в этом цикле мы будем в основном говорить о том, как собирать именно короткие риды.

Sanger или Illumina?

Человеческий геном был впервые собран на сэнгеровских секвенаторах, причём алгоритмическая сторона того проекта была проработана гораздо меньше, чем сейчас, десять лет спустя. Алгоритмы, которыми собирали первый человеческий геном, значительно проще тех, о которых мы будем говорить в дальнейшем. Однако первый геном всё-таки собрали; может быть, весь алгоритмический прогресс – это никому не нужный миф, и вполне хватило бы старых программ?

На таком уровне становится важной и цена алгоритмической стороны вопроса. Чтобы сборка геномов не занимала дольше и не стоила дороже, чем само их секвенирование, нужно разработать очень быстрые алгоритмы для решения задачи сборки. Об этом пойдет речь в следующей статье.

Читайте также: